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Next-Generation Sequencing (NGS)

In den letzten Jahren wurden neue Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung entwickelt, die unter dem Begriff Next-Generation Sequencing (NGS), zusammengefasst werden. Sie beruhen auf der Idee der massiven parallelen Sequenzierung von Millionen DNA-Fragmenten in einem einzigen Sequenzierlauf. Zunächst in der Forschung insbesondere für die Identifizierung neuer Krankheitsgene eingesetzt, hat die Anwendung von NGS mittlerweile das gesamte Feld der Molekularpathologie revolutioniert: So ist es nun im molekularbiologisch, diagnostischen Bereich möglich, praktisch alle monogenen Krankheitsbilder, insbesondere auch solche mit ausgeprägter genetischer Heterogenität, umfassend zu analysieren.

Molekulares Tumorprofil

Wir wissen mittlerweile immer mehr darüber, was bei einer Krebserkrankung im Körper abläuft. Krebs entsteht, weil sich Teile des Erbguts verändert haben und sich ehemals gesunde Zellen unkontrolliert teilen. Die Veränderung im Erbgut – eine Mutation – sorgt also dafür, dass der Tumor wächst. Es gibt viele verschiedene Mutationen, selbst bei einer scheinbar gleichen Krebsform wie Lungenkrebs. Zudem sind längst noch nicht alle Mutationen erforscht.